X-зчеплений комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту SASH3

У світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.

У людей із цим станом часто виникають часті інфекції, особливо легень, приносових пазух, шкіри та м'яких тканин. Також можуть з'являтися бородавки, сепсис (тяжка інфекція крові) та інші серйозні інфекції, як-от менінгіт або інфекції суглобів. У деяких осіб розвиваються автоімунні проблеми, коли імунна система атакує власні клітини організму, що призводить до низького рівня клітин крові (анемія, низький рівень тромбоцитів, низький рівень лейкоцитів). Інші симптоми можуть включати виразки в роті, проблеми з печінкою, захворювання щитоподібної залози та низький рівень фосфатів.

Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи медичну історію пацієнта, проводячи аналізи крові для перевірки кількості та функції імунних клітин, а також генетичне тестування для виявлення мутації в гені SASH3.

Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, противірусних або протигрибкових препаратів. Деяким пацієнтам може знадобитися замісна терапія імуноглобулінами для підвищення імунітету. При тяжких автоімунних проблемах можуть застосовуватися препарати, що пригнічують імунну систему. У деяких випадках можна розглянути трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) для корекції імунного дефекту.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи комбінованих імунодефіцитів, такі як тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) або синдром Віскотта — Олдріча. Також можуть розглядатися автоімунні захворювання, як-от автоімунна гемолітична анемія або імунна тромбоцитопенія.