Біологічна функція та патогенез
Ген SAMD9 кодує білок, що містить стерильний альфа-мотив (SAM) домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ендосомах. SAMD9 допомагає регулювати проліферацію та диференціацію клітин, взаємодіючи з іншими білками та модулюючи сигнальні шляхи, зокрема ті, що задіяні у відповіді на фактори росту. Завдяки цьому він контролює ріст і поділ клітин, а також відіграє роль у імунній відповіді на вірусні інфекції. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SAMD9 спричиняють синдром MIRAGE, рідкісний мультисистемний розлад. Коли білок SAMD9 мутує, він набуває токсичної функції, що порушує проліферацію клітин і призводить до недостатності надниркових залоз, затримки росту та аномалій статевих органів. Це може вражати багато органів і спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, рецидивуючі інфекції та недостатність кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром MIRAGE ORPHA:494433Спадкова мутація
-
Сімейний нормофосфатемічний пухлинний кальциноз ORPHA:306658Спадкова мутація
