RTN4IP1 — білок 1, що взаємодіє з ретикулоном 4

Ген RTN4IP1 кодує білок 1, що взаємодіє з ретикулоном 4, також відомий як NIMP, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мітохондрій, взаємодіючи з іншими білками та, можливо, беручи участь у зборці комплексу I електрон-транспортного ланцюга. Завдяки цьому він підтримує ефективне виробництво енергії та клітинний метаболізм. Цей процес важливий для нормального функціонування тканин, які потребують багато енергії, таких як мозок і м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RTN4IP1 порушують функцію мітохондрій і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 30 (COXPD30) — рідкісний мітохондріальний розлад. Коли білок 1, що взаємодіє з ретикулоном 4, не працює належним чином, виробництво енергії в клітинах порушується, що може впливати на мозок, очі та м’язи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми, проблеми із зором і м’язова слабкість.