RRAS2 — RAS споріднений 2

Ген RRAS2 кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно на клітинній мембрані. RRAS2 допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, циклічно переходячи між активним та неактивним станами, що регулює реакцію клітин на сигнали росту та виживання. Таким чином, він впливає на проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти в гені RRAS2 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад розвитку, відомий як RRAS2-асоційований синдром, подібний до синдрому Нунан. Коли RRAS2 не працює належним чином, сигналізація стає аномально активною, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, характерні риси обличчя та вади серця.