Біологічна функція та патогенез
Ген RRAS кодує малий ГТФазний білок, який переважно знаходиться на плазматичній мембрані та ендомембранах. RRAS допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, циклічно переходячи між активним ГТФ-зв'язаним та неактивним ГДФ-зв'язаним станами, взаємодіючи з ефекторними білками для регуляції таких процесів, як адгезія, міграція та проліферація клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати організацію тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння ран та нормального контролю клітинного росту.
Патогенні варіанти в гені RRAS порушують нормальну сигналізацію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як RRAS-асоційований синдром, подібний до синдрому Нунан. Коли білок RRAS не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, скелет та риси обличчя, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, низький зріст та вроджені вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Нунан ORPHA:648Кандидатний ген
-
Ювенільна мієломоноцитарна лейкемія ORPHA:86834Кандидатний ген
