Біологічна функція та патогенез
Ген RPS15 кодує рибосомний білок S15, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. RPS15 допомагає збирати рибосому та є необхідним для трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для їх функціонування та виживання. Цей процес важливий для всіх клітинних функцій, включаючи ріст, поділ і відповідь на стрес.
Патогенні варіанти в гені RPS15 можуть порушити функцію рибосом і спричинити алмазно-блекфеновську анемію, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли RPS15 не працює належним чином, виробництво еритроцитів порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Соматична мутація
