Біологічна функція та патогенез
Ген ROS1 кодує рецепторну тирозинкіназу — тип білка, що розташований у клітинній мембрані та передає сигнали ззовні всередину клітини. ROS1 допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють ріст, виживання та диференціацію клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на своє оточення, і підтримує нормальний розвиток тканин. Цей процес важливий для правильного формування різних органів, зокрема легень, серця та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені ROS1 можуть порушувати його сигналізацію та спричиняти такі розлади, як вроджені вади серця та деякі види раку, включаючи недрібноклітинний рак легень і гліобластому. Коли ROS1 не працює належним чином, може виникати аномальний ріст і виживання клітин, що впливає на різні органи та спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, утруднене дихання та утворення пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Частина злитого гена
-
Холангіокарцинома ORPHA:70567Частина злитого гена
