RNF170 — кільцевий палець білок 170

Ген RNF170 кодує білок з кільцевим пальцем 170, E3-убіквітин-протеїн-лігазу, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму. RNF170 допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює контроль якості білків і сигнальні шляхи, що важливо для нормальної роботи клітин, особливо нервових.

Патогенні варіанти в гені RNF170 порушують цей процес убіквітинування та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 48 типу, неврологічний розлад. Коли RNF170 не працює належним чином, можуть накопичуватися аномальні білки або порушується сигналізація, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією, порушення мовлення та м'язова скутість.