Біологічна функція та патогенез
Ген RNASET2 кодує рибонуклеазу T2, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах та позаклітинному просторі. Цей фермент допомагає розщеплювати молекули РНК на дрібніші компоненти. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти РНК та регулювати доступність РНК, що важливо для нормальної роботи клітин та імунних реакцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RNASET2 порушують розщеплення РНК і спричиняють кістозну лейкоенцефалопатію, пов'язану з дефіцитом RNASET2, рідкісний неврологічний розлад. Коли рибонуклеаза T2 не працює належним чином, РНК та інші речовини накопичуються в лізосомах, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кістозна лейкоенцефалопатія без мегаленцефалії ORPHA:85136Спадкова мутація
