RNASEL — рибонуклеаза L

Ген RNASEL кодує рибонуклеазу L, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Рибонуклеаза L допомагає розщеплювати вірусну РНК та клітинну РНК, тим самим обмежуючи реплікацію вірусів і сприяючи апоптозу. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам захищатися від вірусних інфекцій і регулювати виживання клітин. Цей процес важливий для вродженого імунітету та клітинних реакцій на стрес.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RNASEL порушують його функцію розщеплення РНК і спричиняють спадковий рак простати 1, спадкове онкологічне захворювання. Коли рибонуклеаза L не працює належним чином, вірусна та клітинна РНК не розщеплюються ефективно, що може впливати на простату та інші органи й спричиняти такі проблеми, як підвищений ризик раку, зокрема раку простати.