RIT1 — Ras-подібний без CAAX 1

Ген RIT1 кодує малу ГТФазу, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RIT1 допомагає контролювати сигнальні шляхи, що регулюють ріст, виживання та диференціацію клітин, циклічно переходячи між активною ГТФ-зв'язаною та неактивною ГДФ-зв'язаною формами. Завдяки цьому клітини можуть адекватно реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати нормальний ріст і розвиток. Цей процес важливий для нормального розвитку серця, крові та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена RIT1 порушують нормальну сигналізацію RIT1 і спричиняють синдром Нунан, розлад розвитку. Коли RIT1 стає гіперактивним, це призводить до посилення сигналізації через такі шляхи, як RAS/MAPK, що може впливати на серце, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як вади серця, низький зріст і характерні риси обличчя.