Біологічна функція та патогенез
Ген RIPK1 кодує рецептор-взаємодіючу серин/треонін кіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. RIPK1 допомагає контролювати сигнальні шляхи виживання та загибелі клітин, взаємодіючи з рецепторами, такими як TNFR1, і регулюючи утворення білкових комплексів. Завдяки цьому він визначає, чи клітина виживе, загине шляхом апоптозу або зазнає некроптозу — форми програмованого некрозу. Цей процес важливий для імунних реакцій, гомеостазу тканин і запалення.
Патогенні варіанти в гені RIPK1 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють автоімунний синдром, пов'язаний з RIPK1, — тяжкий імунний розлад. Коли RIPK1 не працює належним чином, загибель клітин і запалення стають нерегульованими, що може вражати шкіру, суглоби та інші органи й викликати такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, ураження шкіри та артрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром імунної дисрегуляції, запальних захворювань кишечника, артриту, рецидивуючих інфекцій та лімфопенії ORPHA:529977Спадкова мутація
