RHOA — гомолог гена ras, член сімейства A

Ген RHOA кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RHOA допомагає контролювати актиновий цитоскелет, циклічно переходячи між активним та неактивним станами, що регулює форму клітини, адгезію та рух. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та реагувати на сигнали з навколишнього середовища. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння ран та нормального функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена RHOA порушують регуляцію актинового цитоскелету та спричиняють розлад розвитку, відомий як RHOA-асоційований розлад нейророзвитку. Коли білок RHOA не працює належним чином, рух клітин та зміна форми порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.