Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, обличчя, очі, зуби, пальці та мозок. Воно спричиняє світлі плями на шкірі, нерівномірний ріст обличчя й тіла та різні інші аномалії.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/родин. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються світлі плями на шкірі та рідке волосся, що мають характерний розподіл на тілі. Обличчя може виглядати асиметричним, із такими ознаками, як скошені донизу очні щілини, широке перенісся, недорозвинені вилиці та маленький рот. Очні проблеми можуть включати мікрофтальмію, косоокість або короткозорість. Зуби можуть бути відсутні, дрібні, конічної форми або мати слабку емаль. Пальці рук і ніг можуть бути короткими, з перетинками або мати широкий великий палець стопи. На нейровізуалізації можуть виявлятися кісти та збільшені заповнені рідиною простори.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального огляду та візуалізаційних досліджень. Лікар шукає типові зміни шкіри, обличчя, очей, зубів і кінцівок. Може бути виконана МРТ головного мозку для виявлення кіст або інших змін. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальний догляд за шкірою, окуляри або хірургічне втручання при очних проблемах, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та фізичну терапію при аномаліях кінцівок. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші ектодермальні дисплазії, зокрема недержання пігменту (incontinentia pigmenti), та стани з асиметрією обличчя, як-от геміфаціальна мікросомія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
