Головна › Гени › RFC4 — фактор реплікації C, субодиниця 4
HGNC: RFC4

RFC4 — фактор реплікації C, субодиниця 4

International Name (EN): replication factor C subunit 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RFC4 кодує субодиницю фактора реплікації C (RFC), білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. RFC4 є частиною комплексу завантаження хомута, який допомагає завантажувати проліферуючий клітинний ядерний антиген (PCNA) на ДНК під час реплікації. Завдяки цьому він дозволяє ДНК-полімеразі ефективно синтезувати нові ланцюги ДНК. Цей процес важливий для поділу клітин і точного копіювання геному.

Патогенні варіанти в гені RFC4 можуть порушити реплікацію ДНК і спричинити рідкісний генетичний розлад, що характеризується затримкою росту, мікроцефалією та затримкою розвитку. Коли RFC4 не працює належним чином, клітини не можуть правильно реплікувати свою ДНК, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність і скелетні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →