Біологічна функція та патогенез
Ген RBSN кодує рабенозин-5, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на ранніх ендосомах. Rabenosyn-5 допомагає регулювати транспорт молекул всередині клітин, взаємодіючи з білками RAB, які контролюють рух везикул. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно перероблятися та сортуватися, що важливо для таких клітинних процесів, як поглинання поживних речовин і сигналізація.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RBSN порушують функцію рабенозину-5 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується тяжкими неврологічними порушеннями. Коли рабенозин-5 не працює належним чином, транспорт молекул у клітинах порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
