RASGRP1 — RAS гуаніл-вивільняючий білок 1

Ген RASGRP1 кодує RAS гуаніл-вивільняючий білок 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та клітинній мембрані імунних клітин, зокрема T- і B-лімфоцитів. Цей білок допомагає активувати RAS шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що є ключовим кроком у передачі сигналів від T-клітинного рецептора та інших поверхневих рецепторів. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам реагувати на інфекції та регулювати їх ріст і виживання. Цей процес важливий для нормальної роботи імунної системи та розвитку імунних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RASGRP1 порушують активацію RAS і спричиняють дефіцит RASGRP1, первинний імунодефіцит. Коли RASGRP1 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на інфекції, що призводить до рецидивуючих інфекцій, особливо дихальних шляхів і шкіри, та підвищеного ризику аутоімунних станів, таких як аутоімунні цитопенії. Це може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як тяжкі інфекції, поганий ріст і аутоімунітет.