RASA2 — Активатор білка RAS p21 2

Ген RASA2 кодує активатор білка RAS p21 2, GTPase-активуючий білок (GAP), що знаходиться переважно в цитоплазмі. RASA2 допомагає вимикати сигнальний шлях RAS, прискорюючи перетворення активної форми RAS-GTP в неактивну RAS-GDP. Таким чином він запобігає надмірним сигналам росту та поділу клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання неконтрольованої проліферації клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена RASA2 можуть порушити сигналізацію RAS і спричинити розлади, подібні до синдрому Нунан, тип порушення розвитку. Коли RASA2 не працює належним чином, сигналізація RAS залишається активною занадто довго, що може впливати на серце, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як вади серця, низький зріст і характерні риси обличчя.