RARS2 — аргініл-тРНК-синтетаза 2, мітохондріальна

Ген RARS2 кодує аргініл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту аргінін до відповідної молекули транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та інших мітохондріальних функцій. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та загального енергетичного обміну клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RARS2 порушують функцію аргініл-тРНК-синтетази 2 і спричиняють понтоцеребелярну гіпоплазію 6 типу (PCH6) — тяжкий неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом і координацією.