Біологічна функція та патогенез
Ген RAD51D кодує білок, що належить до родини паралогів RAD51, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає відновлювати пошкоджену ДНК шляхом гомологічної рекомбінації — процесу, який виправляє дволанцюгові розриви, використовуючи сестринську хроматиду як матрицю. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для виживання клітин, правильного поділу клітин і запобігання утворенню пухлин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RAD51D порушують відновлення ДНК і спричиняють підвищений ризик спадкового раку молочної залози та яєчників — синдрому схильності до раку. Коли білок RAD51D не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати молочні залози, яєчники та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рак у ранньому віці та сімейна історія раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Діагностичний біомаркер
-
Спадкова мутація
