Головна › Гени › RAD21 — RAD21 компонент комплексу когезину
HGNC: RAD21

RAD21 — RAD21 компонент комплексу когезину

International Name (EN): RAD21 cohesin complex component

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAD21 кодує компонент комплексу когезину, який знаходиться переважно в ядрі. RAD21 допомагає утримувати сестринські хроматиди разом після реплікації ДНК, а також регулює експресію генів, організовуючи петлі хроматину. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл хромосом під час поділу клітини та контролює, коли гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту та підтримки багатьох тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена RAD21 порушують функцію когезину та спричиняють синдром Корнелії де Ланге, розлад розвитку. Коли RAD21 не працює належним чином, виникають помилки розподілу хромосом і змінюється експресія генів, що може впливати на скелет, серце та нервову систему і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії кінцівок і вади серця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →