Біологічна функція та патогенез
Ген RAC2 кодує Rac сімейство малу ГТФазу 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані гематопоетичних клітин. RAC2 допомагає регулювати збірку NADPH-оксидази, ключового ферментного комплексу, що продукує активні форми кисню, а також контролює динаміку актинового цитоскелету та сигнальні шляхи клітини. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам знищувати патогени, мігрувати до місць інфекції та реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, зокрема активності нейтрофілів і лімфоцитів.
Патогенні варіанти в одній копії гена RAC2 порушують ці сигнальні та цитоскелетні функції та спричиняють імунодефіцит, пов'язаний з RAC2, первинний імунодефіцитний розлад. Коли RAC2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно продукувати активні форми кисню або нормально рухатися, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, погане загоєння ран, лімфопенія та підвищена сприйнятливість до тяжких бактеріальних і грибкових інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
RAC2-асоційований синдром комбінованого імунодефіциту, бронхоектазів та схильності до раку ORPHA:692812Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
