Біологічна функція та патогенез
Ген RAB7A кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно на мембранах пізніх ендосом і лізосом. RAB7A допомагає контролювати рух і злиття цих везикул, діючи як молекулярний перемикач, циклічно переходячи між активною ГТФ-зв'язаною та неактивною ГДФ-зв'язаною формами. Завдяки цьому він дозволяє молекулам транспортуватися до лізосом для деградації та переробки, а також допомагає регулювати розподіл лізосом у клітині. Цей процес важливий для утилізації клітинних відходів, сприйняття поживних речовин і нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена RAB7A порушують нормальну функцію білка та спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2B (CMT2B), периферичну нейропатію. Коли RAB7A не працює належним чином, порушується везикулярний транспорт і функція лізосом, що може впливати на периферичні нерви та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість і атрофія, втрата чутливості та деформації стоп.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
