Біологічна функція та патогенез
Ген QRICH1 кодує білок, збагачений глутаміном, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів і клітинні стресові реакції, взаємодіючи з іншими білками та нуклеїновими кислотами. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до змін умов і підтримувати належну функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена QRICH1 порушують ці регуляторні функції та спричиняють синдром Вервері-Брейді, розлад розвитку. Коли білок QRICH1 не працює належним чином, регуляція генів і стресові реакції порушуються, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
