QKI — QKI, РНК-зв'язувальний білок, що містить KH-домен

Ген QKI кодує РНК-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. QKI допомагає регулювати процесинг РНК, включаючи альтернативний сплайсинг, стабільність мРНК та транспорт, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями РНК. Завдяки цьому він контролює виробництво білків, важливих для розвитку та функціонування нервової системи, серця та інших тканин. Цей процес важливий для правильної мієлінізації нервів, розвитку м'язів та загального ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена QKI порушують регуляцію РНК і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, судомами та аномаліями головного мозку. Коли білок QKI не працює належним чином, процесинг РНК порушується, що може впливати на мозок, серце та м'язи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та вади серця.