Клінічне визначення
Ангіоцентрична гліома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає в зовнішній частині мозку або стовбурі мозку. Вона вважається низькозлоякісною пухлиною (1 ступінь), тобто росте повільно і є менш агресивною. Клітини пухлини мають тенденцію групуватися навколо кровоносних судин, що дало назву пухлині. Найчастіше вражає дітей та молодих дорослих.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 52 випадки.
Клінічні прояви
Найпоширенішим симптомом є судоми, які важко контролювати за допомогою ліків. Також можливі головні болі. Оскільки пухлина росте повільно, симптоми можуть розвиватися поступово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні методи, такі як МРТ, для виявлення пухлини. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої видаляють невеликий шматочок пухлини та досліджують під мікроскопом. Генетичне тестування може виявити зміни в гені MYB, часто злиття MYB::QKI, що допомагає ідентифікувати пухлину.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення всієї пухлини, що часто призводить до одужання. Оскільки пухлина повільно зростає та є низькозлоякісною, додаткове лікування, таке як променева терапія або хіміотерапія, зазвичай не потрібне, якщо пухлина видалена повністю.
Диференційна діагностика
Інші пухлини мозку, які можуть виглядати подібно, включають інші гліоми, такі як пілоцитарна астроцитома, епендимома та інші низькозлоякісні гліоми. Також можуть розглядатися судоми, спричинені іншими станами, такими як кортикальна дисплазія або інші структурні аномалії мозку.
