QDPR — хіноїдна дигідроптеридинредуктаза

Ген QDPR кодує хіноїдну дигідроптеридинредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає відновлювати тетрагідробіоптерин (BH4), кофактор, необхідний для розщеплення фенілаланіну та виробництва нейромедіаторів, таких як дофамін і серотонін. Відновлюючи BH4, QDPR дозволяє цим метаболічним процесам продовжуватися ефективно. Це важливо для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для підтримки належного рівня фенілаланіну в крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена QDPR порушують відновлення BH4 і спричиняють гіперфенілаланінемію, зумовлену дефіцитом BH4, метаболічне захворювання. Коли хіноїдна дигідроптеридинредуктаза не працює належним чином, рівень BH4 падає, що призводить до порушення розщеплення фенілаланіну та зниження синтезу нейромедіаторів. Це може впливати на мозок і нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, рухові розлади та інтелектуальна недостатність.