Біологічна функція та патогенез
Ген PYCR1 кодує піролін-5-карбоксилат редуктазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати піролін-5-карбоксилат у пролін — амінокислоту, необхідну для побудови білків і підтримки сполучної тканини. Завдяки цьому він підтримує вироблення колагену та інших білків, які надають міцності та еластичності шкірі, суглобам і кровоносним судинам. Цей процес важливий для нормального розвитку сполучної тканини, особливо в шкірі, суглобах і кістках.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PYCR1 порушують вироблення проліну та спричиняють cutis laxa — спадкове захворювання сполучної тканини. Коли фермент не працює належним чином, рівень проліну знижується, що призводить до слабкої та обвислої шкіри, розхитаності суглобів та інших проблем. Це може вражати шкіру, суглоби, а іноді й нервову систему, викликаючи такі симптоми, як зморшкувата шкіра, затримка розвитку та вивихи суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2B ORPHA:357064Спадкова мутація
-
Геродерма остеодиспластична ORPHA:2078Спадкова мутація
-
Синдром Де Барсі, пов'язаний з PYCR1 ORPHA:293633Спадкова мутація
