Біологічна функція та патогенез
Ген PXDN кодує пероксидазин — фермент, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, мережі білків і цукрів, яка оточує клітини. Пероксидазин допомагає утворювати сульфілімінові зв’язки, які зшивають колаген IV, ключовий структурний білок базальних мембран. Завдяки цьому він зміцнює позаклітинний матрикс і робить його більш стабільним. Цей процес важливий для структурної цілісності тканин, зокрема очей, нирок і кровоносних судин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PXDN порушують зшивання колагену IV і спричиняють дисгенезію переднього сегмента ока та мікрофтальмію — ваду розвитку очей. Коли пероксидазин не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає слабким і дезорганізованим, що може впливати на очі та викликати такі проблеми, як помутніння рогівки, аномалії райдужної оболонки та зменшення розмірів очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікродуплікації 2p25.3 ORPHA:699850Роль у фенотипі
