Біологічна функція та патогенез
Ген PTPRF кодує рецепторну протеїн-тирозинфосфатазу, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з залишків тирозину в інших білках, таким чином регулюючи сигнальні шляхи клітини. Завдяки цьому він контролює такі процеси, як ріст, диференціація та адгезія клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені PTPRF порушують цей регуляторний механізм і спричиняють розлад нервового розвитку з судомами або без них. Коли фосфатаза не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
