Біологічна функція та патогенез
Ген PSPH кодує фосфосеринфосфатазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає відщеплювати фосфатну групу від фосфосерину, утворюючи серин — амінокислоту, необхідну для синтезу білків та інших клітинних процесів. Завдяки цьому клітина може виробляти серин і підтримувати належний баланс амінокислот. Цей процес важливий для нормального розвитку та обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PSPH порушують вироблення серину та спричиняють дефіцит фосфосеринфосфатази — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень серину знижується, а фосфосерин може накопичуватися, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
