PSMB8 — протеасома 20S субодиниця бета 8

Ген PSMB8 кодує протеасому 20S субодиницю бета 8, каталітичну субодиницю імунопротеасоми, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в імунних клітинах. Цей білок допомагає розщеплювати пошкоджені або непотрібні білки на дрібні пептиди, процес, який має вирішальне значення для імунного нагляду та генерації антигенів, що презентуються молекулами MHC класу I. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі розпізнавати та реагувати на інфіковані або аномальні клітини. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та регуляції запалення.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PSMB8 порушують здатність імунопротеасоми правильно розщеплювати білки та спричиняють аутозапальні захворювання, такі як синдром хронічної атипової нейтрофільної дерматозу з ліподистрофією та підвищеною температурою (CANDLE) та пов'язані з протеасомою аутозапальні синдроми (PRAAS). Коли імунопротеасома не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та виникає неконтрольоване запалення, яке може вражати шкіру, суглоби, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча лихоманка, висипання на шкірі, ліподистрофія та затримка розвитку.