Біологічна функція та патогенез
PRKDC кодує каталітичну субодиницю ДНК-залежної протеїнкінази (DNA-PKcs), ферменту, що знаходиться переважно в ядрі. DNA-PKcs допомагає відновлювати дволанцюгові розриви ДНК шляхом негомологічного з'єднання кінців, а також регулює інші клітинні процеси, такі як транскрипція та прогресія клітинного циклу. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує належну клітинну відповідь на пошкодження ДНК. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи та для запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRKDC порушують відновлення ДНК і спричиняють імунодефіцит із тяжким комбінованим імунодефіцитом (SCID) та підвищену радіочутливість. Коли DNA-PKcs не працює належним чином, невідновлені розриви ДНК накопичуються, що може впливати на імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка розвитку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
