Біологічна функція та патогенез
Ген PRKD1 кодує протеїнкіназу D1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Протеїнкіназа D1 допомагає контролювати сигнальні шляхи, додаючи фосфатні групи до інших білків, що змінює їх активність і визначає, як клітини реагують на сигнали. Завдяки цьому вона регулює багато клітинних процесів, включаючи ріст, рух і виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, таких як серце та скелет.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRKD1 порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується вадами серця та аномаліями скелета. Коли протеїнкіназа D1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, кістки та інші органи, призводячи до таких проблем, як вроджені вади серця, низький зріст і характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Злоякісна епітеліальна пухлина слинних залоз ORPHA:276145Соматична мутація
-
Синдром вродженої вади серця, ектодермальної дисплазії, брахідактилії та телеангіектазії ORPHA:708019Спадкова мутація
