Біологічна функція та патогенез
Ген PRKCD кодує протеїнкіназу C дельта, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. PRKCD допомагає контролювати сигнальні шляхи, додаючи фосфатні групи до певних цільових білків, що змінює їхню активність. Таким чином він регулює важливі клітинні процеси, такі як ріст, виживання та імунні відповіді. Цей процес важливий для нормальної роботи імунної системи, шкіри та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRKCD порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний первинний імунодефіцит. Коли протеїнкіназа C дельта не працює належним чином, імунні клітини не можуть нормально реагувати на інфекції, що може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, автоімунні явища та підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
