Біологічна функція та патогенез
Ген PRKACA кодує каталітичну субодиницю альфа протеїнкінази A (PKA), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає переносити фосфатні групи на інші білки в процесі, який називається фосфорилюванням, що контролює багато клітинних процесів, таких як метаболізм, ріст і експресія генів. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на гормони та інші сигнали, які використовують циклічний АМФ (cAMP) як посередник. Цей процес важливий для регуляції енергетичного балансу, роботи серця та вироблення гормонів.
Патогенні варіанти в гені PRKACA порушують нормальну регуляцію PKA і спричиняють такі стани, як синдром Кушинга та комплекс Карні, які є розладами тканин, що виробляють гормони. Коли каталітична субодиниця стає надто активною або неправильно контролюється, це призводить до надмірного вироблення гормонів, особливо кортизолу, що може впливати на надниркові залози та інші органи й викликати такі проблеми, як збільшення ваги, підвищений кров'яний тиск і зміни шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Елліса-Ван Кревельда ORPHA:289Спадкова мутація
-
Фіброламелярна гепатоцелюлярна карцинома ORPHA:401920Частина злитого гена
