PRDM6 — PR/SET домен 6

Ген PRDM6 кодує транскрипційний репресор, що містить PR/SET домен і знаходиться переважно в ядрі. PRDM6 допомагає регулювати експресію генів шляхом модифікації структури хроматину та контролю активності інших генів, зокрема тих, що беруть участь у розвитку та функціонуванні гладеньких м'язових клітин і серцево-судинної системи. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і підтримку кровоносних судин та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRDM6 порушують його функцію та спричиняють відкриту артеріальну протоку, вроджену ваду серця. Коли PRDM6 не працює належним чином, артеріальна протока не закривається після народження, що призводить до аномального кровотоку між аортою та легеневою артерією, що може викликати такі симптоми, як утруднене дихання, погане годування та серцева недостатність, якщо не лікувати.