Біологічна функція та патогенез
Ген PRDM12 кодує транскрипційний регулятор, який знаходиться переважно в ядрі сенсорних нейронів. PRDM12 допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку та функції нейронів, що сприймають біль, шляхом модифікації хроматину та регуляції транскрипції. Завдяки цьому він дозволяє сенсорним нейронам правильно розвиватися та передавати больові сигнали. Цей процес важливий для розвитку периферичної нервової системи та здатності відчувати біль.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRDM12 порушують розвиток сенсорних нейронів і спричиняють вроджену нечутливість до болю, рідкісний спадковий сенсорний розлад. Коли PRDM12 не працює належним чином, сенсорні нейрони не розвиваються або не функціонують правильно, що може впливати на периферичну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як нездатність відчувати біль, а іноді самоушкодження або непомічені травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія 8 типу ORPHA:478664Спадкова мутація
