Головна › Гени › PPM1D — протеїнфосфатаза, Mg2+/Mn2+ залежна 1D
HGNC: PPM1D

PPM1D — протеїнфосфатаза, Mg2+/Mn2+ залежна 1D

International Name (EN): protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

1 Біологічна функція та патогенез

PPM1D кодує протеїнфосфатазу, фермент, який видаляє фосфатні групи з інших білків, і знаходиться переважно в ядрі. PPM1D допомагає контролювати реакцію клітини на стрес, дефосфорилюючи та інактивуючи такі білки, як p53 та ATM, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на пошкодження ДНК. Цей процес важливий для регуляції контрольних точок клітинного циклу, репарації ДНК та виживання клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена PPM1D порушують цей регуляторний механізм і спричиняють синдром Янсена-де Вріса, розлад нервового розвитку. Коли PPM1D не працює належним чином, сигналізація стресу порушується, що може впливати на мозок та інші системи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →