POU6F2 — POU клас 6 гомеобокс 2

Ген POU6F2 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку та сітківці, що розвиваються. POU6F2 допомагає контролювати час і характер експресії генів під час розвитку, взаємодіючи зі специфічними послідовностями ДНК. Завдяки цьому він відіграє роль у визначенні долі клітин та їх диференціації, що важливо для правильного формування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені POU6F2 можуть порушити його функцію як транскрипційного фактора та спричинити пухлину Вільмса — тип дитячого раку нирки, а також, можливо, інші аномалії розвитку. Коли POU6F2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на нирки та інші органи, призводячи до утворення пухлин і потенційно інших симптомів.