Головна › Гени › POPDC1 — попай-доменний ефектор цАМФ 1
HGNC: POPDC1

POPDC1 — попай-доменний ефектор цАМФ 1

International Name (EN): popeye domain cAMP effector 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POPDC1 кодує білок, що містить попай-домен і зв'язує циклічний АМФ (цАМФ), який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в цитоплазмі клітин серцевого і скелетного м'яза. POPDC1 допомагає регулювати клітинну адгезію, функцію іонних каналів і стресові реакції, взаємодіючи з іншими білками та модулюючи сигналізацію цАМФ. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність м'язової тканини та забезпечує правильне проведення електричних імпульсів у серці. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму та функції скелетних м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POPDC1 порушують сигналізацію цАМФ і спричиняють пов'язану з POPDC1 поясно-кінцівкову м'язову дистрофію з серцевою аритмією, рідкісний спадковий розлад. Коли POPDC1 не працює належним чином, м'язові клітини стають крихкими, а серцевий ритм порушується, що може впливати на скелетні м'язи та серце і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та небезпечні для життя нерегулярні серцебиття.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →