Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тіла (плечі та стегна), разом із порушеннями серцевого ритму, що можуть призводити до непритомності. Зазвичай починається в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають повторні напади непритомності внаслідок серцевої блокади, повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів верхніх кінцівок і ніг, а також підвищений рівень м'язового ферменту (креатинкінази) у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень креатинкінази, біопсії м'язів, яка виявляє ознаки м'язового пошкодження (різні розміри волокон, збільшення центральних ядер, некротичні/регенеруючі волокна), та генетичному тестуванні на мутації в гені BVES.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, використання кардіостимулятора для порушень серцевого ритму, фізична терапія для підтримки м'язової сили та допоміжні пристрої для пересування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми лімб-ґірдльової м'язової дистрофії, міопатії та серцеві захворювання, що спричиняють непритомність.
