Клінічне визначення
Лімб-гірдл м'язова дистрофія R21, пов'язана з POGLUT1, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до тіла, як-от м'язи плечей, стегон і тазу. Це може призвести до труднощів при ходьбі та з часом може вплинути на дихання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів верхніх кінцівок, плечей, стегон і тазу. Це може спричинити випинання лопаток (крилоподібні лопатки) і зрештою ускладнити ходьбу без сторонньої допомоги. У міру прогресування захворювання можуть також розвинутися проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Біопсія м'язів може показати знижений рівень білка під назвою альфа-дистроглікан. МРТ стегон часто виявляє жирове заміщення внутрішніх м'язів із збереженням зовнішніх ділянок. Генетичне тестування підтверджує діагноз, виявляючи мутації в гені POGLUT1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці якості життя. Це може включати фізичну терапію для збереження функції м'язів, допоміжні пристрої, як-от ортези або інвалідні візки, та моніторинг дихальної функції. У деяких випадках може знадобитися респіраторна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лімб-гірдл м'язові дистрофії, наприклад, спричинені мутаціями в генах FKRP або ANO5, а також м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
