Клінічне визначення
X-зчеплений остеопороз із переломами — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє слабкі, ламкі кістки, починаючи з дитинства. Це призводить до частих переломів, особливо рук і ніг, та компресійних переломів хребта. У дорослих може спостерігатися зниження зросту. Захворювання тяжко вражає лише чоловіків, тоді як жінки-носії гена можуть мати легкі симптоми або не мати їх зовсім.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з повторних переломів від незначних травм. Найчастіше уражаються довгі кістки (наприклад, стегнова та плечова) і хребці. У дорослих може спостерігатися значне зниження зросту через переломи хребта. Інших проблем зі здоров'ям немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі множинних переломів, низькій щільності кісткової тканини за даними DXA-сканування (спеціальний рентген, що вимірює міцність кісток) та генетичному тестуванні, яке виявляє мутацію в гені, відповідальному за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання переломам і підтримку здоров'я кісток. Воно може включати фізичну терапію, добавки кальцію та вітаміну D, а також ліки, що зміцнюють кістки (наприклад, бісфосфонати). Також рекомендується регулярний моніторинг щільності кісткової тканини.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють ламкість кісток у дітей, включають недосконалий остеогенез (хвороба ламких кісток), ювенільний остеопороз та інші генетичні захворювання кісток. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних ознак.
