PLOD3 — проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназа 3

Ген PLOD3 кодує проколаген-лізин,2-оксоглутарат 5-діоксигеназу 3, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає модифікувати колаген, приєднуючи гідроксильні групи до залишків лізину, що є важливим кроком для зшивання та стабільності колагену. Завдяки цьому він дозволяє молекулам колагену утворювати міцні волокна, які забезпечують структурну підтримку тканин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи шкіру, кістки та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLOD3 порушують модифікацію колагену та спричиняють розлад сполучної тканини з ознаками синдрому Елерса-Данлоса та скелетними аномаліями. Коли фермент не працює належним чином, колагенові волокна стають слабкими та нестабільними, що може впливати на шкіру, суглоби, кістки та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як крихкість шкіри, гіпермобільність суглобів та скелетні деформації.