Біологічна функція та патогенез
Ген PLEKHM2 кодує білок плекстрин-гомологічний та RUN-доменвмісний M2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на лізосомах. Цей білок допомагає регулювати рух і розташування лізосом, взаємодіючи з моторними білками та іншими факторами. Завдяки цьому лізосоми можуть транспортуватися в потрібні місця клітини, що важливо для переробки клітинних матеріалів і підтримки нормальної функції клітини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLEKHM2 порушують транспорт лізосом і спричиняють рідкісне захворювання — дилатаційну кардіоміопатію з некомпактним лівим шлуночком, хворобу серця. Коли білок не працює належним чином, лізосоми не можуть правильно рухатися, що може впливати на клітини серцевого м'яза та спричиняти такі проблеми, як збільшене серце, слабке серцеве скорочення та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Некомпактний лівий шлуночок ORPHA:54260Major susceptibility factor in
