Біологічна функція та патогенез
Ген PLCB3 кодує фосфоліпазу C бета 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає розщеплювати ліпідну молекулу PIP2 на два менші посередники, IP3 і DAG, які контролюють вивільнення кальцію всередині клітин і активують інші сигнальні білки. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на гормони, нейромедіатори та фактори росту. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи імунні реакції, розвиток кісток і нормальний ріст клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена PLCB3 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити рідкісний імунний розлад, який називається дефіцитом PLCB3, що є первинним імунодефіцитом. Коли фосфоліпаза C бета 3 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно спілкуватися, що призводить до таких проблем, як рецидивні інфекції, тяжке запалення шкіри та підвищений ризик аутоімунних захворювань. Ці проблеми в основному вражають імунну систему та шкіру.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
