PLAU — активатор плазміногену, урокіназного типу

Ген PLAU кодує активатор плазміногену урокіназного типу (uPA), серинову протеазу, яка знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. uPA допомагає руйнувати позаклітинний матрикс, перетворюючи плазміноген у плазмін — фермент, що розщеплює фібрин та інші білки матриксу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам мігрувати, тканинам перебудовуватися, а кров'яним згусткам розчинятися. Цей процес важливий для загоєння ран, відновлення тканин і нормального фізіологічного ремоделювання.

Патогенні варіанти в гені PLAU порушують розщеплення позаклітинного матриксу та спричиняють квебекський тромбоцитарний розлад — спадкове захворювання крові. Коли uPA не працює належним чином, відбувається аномальний розпад згустків, що може впливати на кров і викликати такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча після операцій або травм та уповільнене загоєння ран.