Біологічна функція та патогенез
Ген PLAT кодує тканинний активатор плазміногену (tPA), серинову протеазу, яка переважно знаходиться в ендотеліальних клітинах і секретується в кровотік. tPA допомагає перетворювати плазміноген у плазмін, фермент, який розщеплює фібрин і руйнує кров'яні згустки. Завдяки цьому він забезпечує розчинення тромбів і підтримує нормальний кровотік. Цей процес важливий для запобігання надмірному згортанню крові та забезпечення належного кровообігу.
Патогенні варіанти в гені PLAT можуть порушувати розщеплення кров'яних згустків і спричиняти рідкісний геморагічний розлад або тромбоз, залежно від конкретного варіанта. Коли tPA не працює належним чином, згустки можуть зберігатися або утворюватися аномально, що може впливати на кровоносні судини та органи і спричиняти такі проблеми, як надмірна кровотеча, інсульт або інші тромботичні події.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
