Біологічна функція та патогенез
Ген PLA2G5 кодує фосфоліпазу A2 групи V, фермент, що знаходиться переважно в цитозолі та асоційований з клітинними мембранами. Цей фермент допомагає розщеплювати фосфоліпіди, відщеплюючи жирні кислоти з sn-2 положення, вивільняючи арахідонову кислоту та лізофосфоліпіди. Завдяки цьому він забезпечує попередники для ліпідних медіаторів, таких як простагландини та лейкотрієни, які важливі для запальних реакцій та клітинної сигналізації.
Патогенні варіанти в гені PLA2G5 можуть порушувати розщеплення фосфоліпідів і спричиняти рідкісні захворювання, такі як запальні захворювання, пов'язані з PLA2G5. Коли фермент не працює належним чином, вивільнення арахідонової кислоти змінюється, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення та пошкодження тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна доброякісна плямиста ретинопатія ORPHA:363989Спадкова мутація